síndrome NARP
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: G31.8
Denominaciones alternativas:
NARP,
neuropatía, ataxia y retinitis pigmentaria,
neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa. Síntomas/signos asociados:
ataxia,
convulsión,
debilidad muscular,
debilidad muscular proximal,
demencia,
demencia progresiva,
epilepsia,
neuropatía,
neuropatía sensitiva,
retinitis,
retinosis pigmentaria,
retraso del desarrollo,
síndrome de Leigh.
Enfermedades superordinadas:
trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una mutación puntual del ADN mitocondrial.