Base de conocimiento terminológico

hiperaminoaciduria (término preferido)

síntoma/signo

Código CIE-10: E72.9

Denominaciones alternativas: aminoaciduria.

Enfermedades asociadas: galactosemia clásica, enfermedad mitocondrial, GRACILE, fructosemia, tirosinemia tipo I.

Síntomas/signos superordinados: trastorno del metabolismo de los aminoácidos, no especificado.

Síntomas/signos subordinados: hiperaminoaciduria dibásica.

Nota: Se desaconseja el uso del término 'aminoaciduria' en el sentido de 'hiperaminoaciduria' por considerarlo confuso. Con el fin de mantener el objetivo descriptivo de este recurso, se recoge el término 'aminoaciduria' con el sentido con el que figura en el corpus EMCOR.