síndrome MERRF
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: G71.3
Denominaciones alternativas:
MERRF,
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas,
epilepsia mioclónica y fibras rojas rasgadas,
myoclonic epilepsy and ragged-red fibers. Síntomas/signos asociados:
acidosis láctica,
afectación muscular,
ataxia,
ataxia cerebelosa,
atrofia cerebelosa,
atrofia cerebral,
atrofia óptica,
convulsión,
convulsión mioclónica,
debilidad muscular,
debilidad muscular proximal,
degeneración corticoespinal,
demencia,
demencia progresiva,
disfunción tubular proximal,
disfunción tubular renal,
encefalomiopatía progresiva,
encefalopatía,
epilepsia,
epilepsia focal,
espasticidad,
fibras rojas rasgadas,
hiperlactacidemia,
hipertrofia miocárdica,
hipoacusia,
lipomatosis,
miocardiopatía,
mioclonía,
miopatía,
miopatía mitoncondrial,
neuropatía periférica,
temblor.
Enfermedades superordinadas:
trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una mutación puntual del ADN mitocondrial.