Código CIE-10: G71.3

Denominaciones alternativas: MELAS, encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios símil stroke, encefalopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios tipo accidentes vasculares cerebrales, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y accidentes cerebrovasculares (MELAS), encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a un accidente vascular encefálico, encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos al accidente vascular encefálico, miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y “stroke-like” episodios, miopatía mitocondrial, lactoacidosis, encefalopatía y accidentes cerebrovasculares, mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke like events, mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes, mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes, síndrome MELAS, síndrome de encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios stroke-like (MELAS).

Síntomas/signos asociados: accidente cerebrovascular, acidosis láctica, afasia, alucinación, anormalidad auditiva, ataxia, atrofia cerebral generalizada, atrofia óptica, aumento de la concentración de piruvato, calcificación de los ganglios basales, catarata, cefalea, cefalea difusa, cefalea frontal, cefalea hemicránea, cefalea hemicránea recurrente, cefalea migrañosa, ceguera, ceguera cortical, confusión, convulsión, convulsión focal, convulsión generalizada, crisis epiléptica generalizada, debilidad muscular, debilidad muscular generalizada, debilidad muscular proximal, deficiencia en el desarrollo muscular, degeneración esponjosa, degradación de las fibras musculares, demencia, desorientación, desorientación espacial, deterioro cognitivo, diabetes mellitus, diabetes tipo 2, diplopía, diplopía temporal, disartria, disfunción tubular proximal, déficit neurológico, déficit neurológico focal, déficit visual, encefalomiopatía, encefalopatía, encefalopatía mitocondrial, endocrinopatía, epilepsia, epilepsia focal, epilepsia parcial, episodio parecido a un accidente vascular encefálico, esterilidad, esterilidad, excitación psicomotriz, fibras rojas rasgadas, fiebre, fotopsia, hemianopsia, hemianopsia homónima, hemiparesia, hiperlactacidemia, hiperlactatemia, hiperproteinorraquia, hipertensión arterial, hipertricosis, hiperventilación, hipoacusia, hipoacusia bilateral, hipoacusia neurosensorial de origen coclear, hipoestesia, hipofunción gonadal, hipoparatiroidismo, infarto en lóbulos occipitales, insuficiencia ovárica, insuficiencia respiratoria, intolerancia al ejercicio, lipoma, migraña, miocardiopatía, miocardiopatía dilatada, miocardiopatía hipertrófica, mioclonía, miopatía, neuropatía, nistagmo horizontal, nivel de ácido láctico en líquido cefalorraquídeo elevado, náusea, oftalmoplejia externa progresiva crónica, psicosis, retinosis pigmentaria, retraso estatural, retraso pondoestatural, signo extrapiramidal, signo neurológico focal, sordera neurosensorial, síndrome cerebeloso, taquicardia, trastorno de la conciencia, trastorno de la conducta, trastorno del lenguaje, trastorno del movimiento, trastorno digestivo, trastorno metabólico, trastorno neurológico, trastorno psiquiátrico, trastorno visual, visión borrosa, vómito.

Enfermedades superordinadas: trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a una mutación puntual del ADN mitocondrial.