Código CIE-10: E71.3

Denominaciones alternativas: defecto de la β-oxidación, defecto de la β-oxidación de los ácidos grasos, defecto hereditario en la β-oxidación, desorden de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, enfermedad hereditaria de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, enfermedad hereditaria del metabolismo de las grasas, error congénito de la β-oxidación, error hereditario de la β-oxidación mitocondrial, error hereditario de la β-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, raro error congénito del metabolismo mitocondrial de los ácidos grasos.

Síntomas/signos asociados: acidosis metabólica, aciduria dicarboxílica, anorexia, arritmia, coma, debilidad muscular, dolor muscular ocasionado por el ejercicio, hiperamoniemia, hipocarnitinemia, hipoglucemia, hipoglucemia hipocetósica, hipotonía, insuficiencia cardiaca, insuficiencia hepática, miocardiopatía, miocardiopatía hipertrófica, mioglobinuria, miopatía, neuropatía periférica, rabdomiólisis, retinosis pigmentaria, retraso pondoestatural, síndrome de Reye, síndrome de Reye-like, trastorno de la conciencia, vómito.

Enfermedades superordinadas: trastorno de la oxidación de los ácidos grasos y del metabolismo de los cuerpos cetónicos.

Enfermedades subordinadas: deficiencia de proteína trifuncional, déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa, déficit de acil-CoA deshidrogenasa.

Nota: Debe evitarse el uso de 'desorden' con el sentido de 'trastorno', puesto que constituye un calco del inglés disorder.