galactosemia por déficit de uridina difosfogalactosa-4-epimerasa (GALE)
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E74.2
Denominaciones alternativas: deficiencia de UDPGal, deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa, deficiencia de uridina difosfogalactosa, galactosemia por déficit de uridinadifosfatogalactosa-4-epimerasa (GALE).
Síntomas/signos asociados: catarata, galactosuria, hepatomegalia, ictericia neonatal, proteinuria, retraso mental.
Enfermedades superordinadas: galactosemia.