aciduria glutárica tipo II
(término preferido)
enfermedad
Código CIE-10: E71.3
Denominaciones alternativas: acidemia glutárica tipo II, deficiencia MAD, deficiencia de MAD, deficiencia de la proteína de transferencia de electrones, deficiencia de múltiples acil-CoA deshidrogenasas, deficiencia múltiple de deshidrogenasas.
Síntomas/signos asociados: aciduria dicarboxílica, aciduria glutárica, coma acidótico sin cetosis, dismorfia facial, hiperamoniemia, hipocarnitinemia, hipoglucemia, hipotonía, malformación, miocardiopatía, miocardiopatía progresiva, miopatía proximal, riñón poliquístico.
Enfermedades superordinadas: déficit de acil-CoA deshidrogenasa.