Base de conocimiento terminológico

microcefalia (término preferido)

síntoma/signo

Código CIE-10: Q02

Denominaciones alternativas: cabeza pequeña, disminución de la tasa de crecimiento cefálico.

Enfermedades asociadas: aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica, aciduria metilmalónica con homocistinuria, aciduria mevalónica, deficiencia de Glut1, deficiencia de adenilosuccinato liasa, deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD), deficiencia total de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT), fenilcetonuria, hiperglicinemia no cetósica, síndrome de Alpers-Huttenlocher, síndrome de fenilcetonuria materna.

Síntomas/signos superordinados: microcefalia.

Síntomas/signos subordinados: microcefalia adquirida.