Código CIE-10: E79.9

Denominaciones alternativas: aberration du métabolisme des purines.

Maladies superordonnées : désordre génétique du métabolisme des purines et pyrimidines.

Maladies subordonnées : déficit en adénylosuccinase, déficience en dihidropyrimidine déshydrogénase, déficience en adénine phosphoribosyl transférase (APRT), déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase, xanthinurie héréditaire.