déficit en adénylosuccinase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E79.8
Denominaciones alternativas:
déficit en ADSL,
déficit en adénylosuccinate lyase. Symptômes/signes associés :
atteinte cérébrale,
atteinte de la substance blanche,
amyotrophie,
apnée,
atrophie cérébelleuse,
atrophie corticale,
atrophie musculaire,
autisme,
automutilation,
cyanose,
clonie,
convulsion,
convulsion généralisée,
crise tonicoclonique,
défaut de myélinisation,
fonte musculaire,
demyélinisation,
détresse respiratoire néonatale,
dysmorphie faciale,
encéphalopathie convulsivante,
épilepsie,
spasticité,
strabisme divergent intermittent,
hypertonie,
hypoplasie cérébelleuse,
hypoplasie cérébrale,
hypoplasie du vermis,
hypotonie axiale,
lésion musculaire,
lissencéphalie,
microcéphalie,
mouvement anormal,
mouvement involontaire,
mouvement involontaire des membres,
implantation basse des oreilles,
perte de connaissance,
retard de croissance intra-utérin,
retard de développement,
retard du développement psychomoteur,
retard mental,
retard du développement moteur,
retard staturo-pondéral,
syndrome de West,
trouble du langage,
trouble neurologique.
Maladies superordonnées :
maladie héréditaire du métabolisme des purines.