microcéphalie
(terme privilégié)
symptôme/signe
Código CIE-10: Q02
Maladies associées :
acidémie méthylmalonique – homocystinurie,
maladie d'Alpers,
déficience en dihidropyrimidine déshydrogénase,
phénylcétonurie maternelle,
déficit en GLUT-1,
déficit en adénylosuccinase,
hyperglycémie sans cétose,
déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT),
phénylcétonurie,
acidurie mévalonique,
acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique.
Symptômes/signes superordonnés :
microcéphalie.
Symptômes/signes subordonnés :
microcéphalie acquise.