Código CIE-10: E53.8

Symptômes/signes associés : acidose, acidose lactique, acidose métabolique, acidurie organique, atteinte cognitive, atteinte sensorielle, alopécie, atteinte auditive, ataxie, cétose, conjonctivite, convulsion, dermatite, desquamation de la peau, décompensation métabolique avec acidose lactique, déséquilibre biochimique, détresse respiratoire néonatale, déficit visuel, épilepsie, érythème, érythème facial, érythème périauriculaire, éruption cutanée, stridor expiratoire, stridor laryngé, hyperammoniémie, hyperlactacidémie, hyperlactatémie, surdité, hypoglycémie, hypotonie, laryngomalacie, lésion cutanée, lésion neurologique, léthargie, perte des fonctions motrices, kératoconjonctivite, refus alimentaire, retard de développement, tachypnée, trouble neurologique, trouble visuel.

Maladies superordonnées : déficit multiple en carboxylase.