Código CIE-10: E88.8

Denominaciones alternativas: MM, anomalie mitochondriale, maladie métabolique mitochondriale, mitochondriopathie, pathologie mitochondriale.

Symptômes/signes associés : accident vasculaire cérébral, acidose lactique, acidose lactique néonatale, acidose métabolique, acidose tubulaire, acrocyanose, atteinte des noyaux gris centraux, atteinte cérébelleuse, atteinte de la substance blanche, atteinte des muscles oculaires, atteinte du système nerveux, atteinte du système nerveux central (SNC), atteinte hématologique, atteinte musculaire, atteinte néoplasique, atteinte tubulo-interstitielle, PE auditifs anormaux, atteinte neurologique centrale, anomalie ovarienne, altération de la pigmentation, anémie, anémie aplastique, anémie sidéroblastique, anomalie cutanée, anorexie, atteinte auditive, aréflexie, arythmie, ataxie, atrophie cérébelleuse, atrophie cérébrale, atrophie villositaire de l'intestin grêle, atrophie villeuse intestinale, atrophie cérébelleuse vermienne, atrophie optique, crampe, calcification des ganglions de la base, fatigue, fatigabilité excessive, cardiopathie, cataracte, céphalée, cécité, cétonémie, cétonémie postprandiale, cétose, cholestase, coma acidocétosique, contracture musculaire, convulsion, faiblesse, faiblesse musculaire, démence, démence progressive, dépression, hypotrophie fœtale, détérioration cognitive, diabète sucré, diabète de type 1, diabète de type 2, diarrhée, diarrhée chronique, détresse respiratoire néonatale, baisse de l'acuité visuelle, dysmotilité intestinale, dyspnée, dyspnée intermittente, dystonie, dystonie focale, dystrophie maculaire, dystrophie musculaire, dystrophie rétinienne atypique, douleur musculaire, douleur neuropathique, déficit en hormone de croissance, déficit neurologique focal, déficit visuel, augmentation de la créatine-phosphokinase (CPK), encéphalomyopathie, encéphalopathie, endocrinopathie, maladie de Parkinson, épilepsie, pseudo-accident vasculaire cérébral, spasticité, constipation, défaillance hépatocellulaire, fatigabilité musculaire, fibres rouges déchiquetées, fibrose interstitielle, fibrose tubulo-interstitielle, gastroparésie, glomérulonéphrite, glomérulonéphrite chronique, glomérulopathie, hépatopathie, hyperaldostéronisme, hyperaminoacidurie, hypercétonémie postprandiale, hyperlactacidémie, hyperlactatémie, hyperprotéinorachie, hypertrichose, surdité, surdité isolée, hypoparathyroïdie, hypoplasie cérébelleuse, hypothyroïdie, hypotonie, hypotonie d'origine centrale, hypotonie périphérique, infarctus cérébelleux, infarctus cérébral, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, insuffisance hépatique aiguë néonatale, insuffisance pancréatique, insuffisance pancréatique exocrine, insuffisance rénale, insuffisance rénale par néphropathie tubulo-interstitielle, insuffisance rénale par tubulopathie proximale de Toni-Debré-Fanconi, insuffisance rénale terminale, insuffisance surrénale, intolérance à l'effort, lésion musculaire, leucoencéphalopathie, leucoencéphalopathie nécrosante, lipomatose multiple symétrique, malabsorption, mégacôlon, myélopathie, migraine, cardiomyopathie, cardiomyopathie dilatée, cardiomyopathie hypertrophique, myoclonie, myoglobinurie, myoglobinurie récidivante, myopathie, myopathie congénitale, myopathie oculaire, myopathie oculaire d'origine mitochondriale, nécrose striatale bilaterale, néphropathie, néphropathie tubulo-interstitielle, néphropathie tubulo-interstitielle chronique, névrite optique, neuropathie, neuropathie périphérique, neuropathie périphérique axonale, neuropathie optique, ophtalmoplégie, ophtalmoplégie complète, ophtalmoplégie chronique, ophtalmoplégie externe, ophtalmoplégie externe progressive, ophtalmoplégie progressive, pancytopénie, paragangliome héréditaire, paraparésie spastique, syndrome parkinsonien, protéinurie, psychose, ptosis, ptosis bilatérale asymétrique, ptosis bilatéral symétrique, rhabdomyolyse, reflux gastro-œsophagien, rétinite, rétinopathie, rétinopathie diabétique, rétinite pigmentaire, retard de croissance intra-utérin, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard statural, retard mental, retard staturo-pondéral, pseudo-obstruction intestinale, signe extrapyramidal, signe pyramidal, surdité de perception, souffrance foetale aiguë, syncope, syndrome de Bartter, syndrome de Fanconi, syndrome de Leigh, syndrome de Pearson, syndrome de Wolff-Parkinson-White, syndrome néphrotique, trouble de la conduction cardiaque, trouble de la sudation, trouble moteur, trouble gastro-intestinal, trouble intestinal, trouble neurologique, trouble neuromusculaire, trouble oculaire, trouble psychiatrique, tubulopathie proximale, tubulopatie rénale, vomissement, vomissement cyclique.

Maladies superordonnées : anomalie héréditaire du métabolisme énergétique mitochondrial.

Maladies subordonnées : déficit de la phosphorylation oxydative, anomalie de transport membranaire mitochondrial.