Código CIE-10: E87.2

Maladies associées : déficit en biotinidase, glycogénose de type I, syndrome de Kearns-Sayre, neuropathie optique héréditaire de Leber, syndrome de Leigh, syndrome de MERRF, syndrome MNGIE, déficit en protéine de liaison E3 du complexe pyruvate déshydrogénase, syndrome de Pearson, maladie mitochondriale, syndrome de gracile, syndrome de MELAS.

Symptômes/signes superordonnés : acidose métabolique.

Symptômes/signes subordonnés : acidose lactique chronique, acidose lactique néonatale.