Código CIE-10: E74.2

Denominaciones alternativas: GC, galactosémie congénitale.

Symptômes/signes associés : atteinte de la substance blanche, difficultés des tétées, atteinte diffuse de la substance blanche, ascite, cataracte, cataracte bilatérale, cataracte nucléaire, cirrhose hépatique, coma, taux de galactose-1-phosphate érythrocytaire élevé, affaiblissement, déshydratation modérée, détérioration cognitive, détérioration neurologique, détérioration neurologique progressive, difficulté alimentaire, dysfonctionnement hépatique, défaillance ovarienne, dyspraxie verbale, œdème, endocrinopathie, insuffisance hépatocellulaire néonatale, fibrose périportale, galactosémie, galactosurie, hépatomégalie, hépatomégalie modérée, hyperbilirubinémie mixte, hypertension increacrânienne, élévation des transaminases, hypoglycémie, hypogonadisme hypergonadotrope, hypoprothrombinémie, hypotonie, ictère néonatal, infection bactérienne, infiltration graisseuse, insuffisance hépatique, insuffisance hépatique aiguë, insuffisance ovarienne, insuffisance rénale, léthargie, protéinurie, perte de poids, refus alimentaire, retard du développement psychomoteur, retard d'apprentissage, retard statural, retard mental, retard pondéral, septicémie, septicémie à Escherichia coli, septicémie à germe Gram négatif, trouble digestif, trouble neurologique, vomissement.

Maladies superordonnées : erreur innée du métabolisme du galactose.

Maladies subordonnées : galactosémie classique, déficit en galactokinase (GALK), déficit en UDP-galactose 4'-épimérase.