Código CIE-10: E88.8

Symptômes/signes associés : atteinte du système nerveux central (SNC), ataxie, ataxie cérébelleuse, fatigue, convulsion, faiblesse musculaire proximale, encéphalomyopathie, encéphalopathie, épilepsie, fibres rouges déchiquetées, hyperlipidémie, myoglobinurie, myoglobinurie récidivante, retard du développement psychomoteur, retard mental, syndrome de Leigh.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à des anomalies de l'ADN nucléaire.