acidémie méthylmalonique – homocystinurie
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.1
Denominaciones alternativas:
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie,
acidurie métylmalonique – homocystinurie. Symptômes/signes associés :
acidurie méthylmalonique,
atteinte hématologique,
potentiels évoqués visuels altérés,
anémie mégaloblastique,
céto-acidose,
coma,
coma acidosique,
convulsion,
démence,
détérioration neurologique,
difficulté alimentaire,
dysfonctionnement neurologique,
encéphalopathie,
encéphalopathie progressive,
spasticité,
hydrocéphalie communicante,
hyperhomocystéinémie,
hyperlactatémie,
hypométhioninémie,
hypotonie,
hypotonie généralisée,
élévation de l'homocystine plasmatique,
homocystinurie,
ictère néonatal,
infection à répetition,
léthargie,
leucopénie,
microcéphalie,
myélopathie,
cardiomyopathie,
néphropathie,
nystagmus,
nystagmus horizontal,
perte de poids,
refus alimentaire,
reflux gastro-œsophagien,
rétinopathie,
retard de développement,
retard du développement psychomoteur,
retard staturo-pondéral,
difficulté de succion,
trouble psychiatrique,
complication thromboembolique,
vomissement.
Maladies superordonnées :
acidurie organique classique.