Código CIE-10: E72.3

Denominaciones alternativas: acidurie glutarique type 1, acidurie glutarique type I, acidémie glutarique type 1, déficit en glutary-CoA déshydrogénase, déficit en glutaryl-Coenzyme A (CoA) déshydrogénase.

Symptômes/signes associés : acidose, acidose métabolique, acidurie glutarique, atteinte de la substance blanche, clonie, coma, convulsion, crise généralisée tonique, choréo-athétose, convulsion fébrile, trouble de l'équilibre, dégénérescence des noyaux gris centraux, dégénérescence striatale, dégénérescence striatale bilatérale, détérioration psychomotrice, dysarthrie, dyskinésie, dysfonctionnement hépatique, dysfonctionnement neurologique, dystonie, dystonie de la langue, dystonie des membres supérieurs, dystonie généralisée, encéphalopathie, encéphalopathie aiguë, spasme hypertonique, spasme musculaire progressif, hyperréflectivité, déficit en carnitine, hypoglycémie, hypoglycémie hypocétosique, hypotonie, hypotonie axiale, hypotonie généralisée, irritabilité, lésion neurologique, macrocéphalie, mouvement anormal bucco-linguo-facial, mouvement anormal des membres, mouvement dystonique, mouvement dystonique à prédominance distale, mouvement dystonique bucco-linguo-facial, neuropathie, retard du développement psychomoteur, hémorragie sous-durale chronique, signe extrapyramidal, syndrome de Reye, tetraplégie spastique, trouble de la conscience, trouble de coordination, trouble moteur, trouble neurologique.

Maladies superordonnées : acidurie organique classique.