Código CIE-10: G93.4

Denominaciones alternativas: anomalie du transporteur du glucose GLUT-1, déficit en transporteur de glucose de type 1, déficit en transporteur du glucose-GLUT1, encéphalopathie par déficit en GLUT1, maladie de De Vivo, syndrome de déficit en GLUT-1, syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1).

Symptômes/signes associés : perturbation de la posture, trouble neurologique paroxystique, apnée, ataxie, ataxie intermittente, cyanose, confusion, convulsion, crise atonique, crise clonique, convulsion généralisée, crise généralisée clonique, crise généralisée tonique, crise myoclonique, crise tonique, crise partielle, difficulté d'apprentissage, difficulté d'élocution, dysarthrie, diminution de la concentration d'acide lactique dans le LRC, céphalée récurrente, encéphalopathie, encéphalopathie convulsivante, épilepsie de l'enfant, spasticité, hémiparésie, hémiplégie alternante, hypoglycorachie, hypotonie, hypotonie axiale, léthargie, microcéphalie, microcéphalie acquise, myoclonie, myoclonie segmentaire, mouvement dystonique, mouvement oculaire anormal, paralysie complète, décélération de la croissance du périmètre crânien, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard mental profond, retard du développement moteur, retard psychomoteur avec microcéphalie acquise, signe extrapyramidal, somnolence, trouble de la conscience, trouble moteur, trouble du sommeil.

Maladies superordonnées : défaut de transport du glucose.