déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.8
Symptômes/signes associés :
atteinte auditive,
atrophie cérébrale,
épilepsie,
hypotonie,
régression du langage,
trouble visuel.
Maladies superordonnées :
acidurie organique cérébrale.