Código CIE-10: G71.3

Denominaciones alternativas: MELAS, Mitochondrial Encephalomyopathy Lactic Acidosis Stroke like episodes, encéphalomyopathie mitochondriale avec acidose lactique et pseudo-accidents vasculaires cérébraux, mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes, mitochondrial encephalopathy lactic acidosis stroke-like episodes, syndrome MELAS.

Symptômes/signes associés : accident vasculaire cérébral, acidose lactique, aphasie, hallucination, atteinte auditive, ataxie, atrophie cérébrale généralisée, atrophie optique, augmentation du taux de pyruvate, calcification des ganglions de la base, cataracte, céphalée, céphalée diffuse, céphalée frontale, céphalée hémicranienne, céphalée hémicranienne récurrente, céphalée migraineuse, cécité, cécité corticale, confusion, convulsion, crise focale, convulsion généralisée, crise épileptique généralisée, faiblesse musculaire, perte globale de la force, faiblesse musculaire proximale, déficit musculaire, dégénérescence spongiforme, dégradation des fibres musculaires, démence, désorientation, désorientation spatiale, détérioration cognitive, diabète sucré, diabète de type 2, diplopie, diplopie passagère, dysarthrie, dysfonctionnement tubulaire proximal, déficit neurologique, déficit neurologique focal, déficit visuel, encéphalomyopathie, encéphalopathie, encéphalopathie mitochondriale, endocrinopathie, épilepsie, crise épileptique focale, épilepsie partielle, pseudo-accident vasculaire cérébral, stérilité, stérilité, agitation psychomotrice, fibres rouges déchiquetées, fièvre, photopsie, hémianopsie, hémianopsie homonyme, hémiparésie, hyperlactacidémie, hyperlactatémie, hyperprotéinorachie, hypertension artérielle, hypertrichose, hyperventilation, surdité, surdité bilatérale, surdité de perception cochléaire, hypoesthésie, insuffisance gonadotrope, hypoparathyroïdie, infarctus des lobes occipitaux, insuffisance ovarienne, insuffisance respiratoire, intolérance à l'effort, lipome, migraine, cardiomyopathie, cardiomyopathie dilatée, cardiomyopathie hypertrophique, myoclonie, myopathie, neuropathie, nystagmus horizontal, augmentation de la concentration d'acide lactique dans le LRC, nausée, ophtalmoplégie externe progressive chronique, psychose, rétinite pigmentaire, retard statural, retard staturo-pondéral, signe extrapyramidal, signe neurologique focal, surdité de perception, syndrome cérébelleux, tachycardie, trouble de la conscience, trouble du comportement, trouble du langage, trouble moteur, trouble digestif, trouble métabolique, trouble neurologique, trouble psychiatrique, trouble visuel, vision floue, vomissement.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial.