Código CIE-10: E74.2

Denominaciones alternativas: déficience en galactose-1-phosphate uridyl transférase (GALT), déficit en galactose 1 phosphate uridyl transférase (GALT), déficit en galactose-1-phosphate uridyl-transférase (Galt), déficit en galactose-1-uridyl transférase, déficit en galactose-phosphate uridyltransférase.

Symptômes/signes associés : diminution de l'activité motrice, accumulation de Gal-1-P dans les urines, atteinte cognitive, atteinte de la substance blanche, anomalie pubertaire, atteinte du système nerveux central (SNC), difficultés des tétées, altération de la fonction cérébrale, anomalie ovarienne, anomalie rétinienne, aménorrhée hypergonadotrope, aménorrhée primaire, aménorrhée secondaire, anomalie ovarienne, anorexie, ascite, ataxie, ataxie cérébelleuse, atrophie cérébelleuse, atrophie cérébrale, cataracte, cataracte bilatérale, cataracte congénitale, cataracte fœtale, cataracte « en goutte d'huile », cataracte néonatale, circulation collatérale, circulation collatérale abdominale, circulation collatérale thoracique, cirrhose hépatique, cirrhose macronodulaire, coagulopathie, taux de galactose-1-phosphate érythrocytaire élevé, convulsion, affaiblissement, fonte musculaire, dénutrition, désorientation spatiale, détérioration cognitive, détérioration neurologique progressive, diarrhée, difficulté d'apprentissage, difficulté d'élocution, difficulté visuelle, difficulté alimentaire, détresse respiratoire néonatale, dyskinésie, dysfonctionnement hépatique, défaillance ovarienne, dysfonction tubulaire rénale, dysmétrie, dyspraxie verbale, distension abdominale, déficit moteur, œdème, encéphalopathie, endocrinopathie, ecchymose, splénomégalie, stérilité, défaillance hépatocellulaire, insuffisance hépatocellulaire néonatale, fibrose périportale, galactosémie, galactosurie, hématome, hemorragie, hémorragie de l'humeur vitrée, hemorragie intra-oculaire, hémorragie intra-vitréenne, hémorragie pulmonaire, hémolyse, hépatosplénomégalie, hépatomégalie, hépatopathie, hyperaminoacidurie, hyperbilirubinémie, hypertension portale, hypoglycémie, hypogonadisme hypergonadotrope, hypotonie, hypotonie axiale, ictère mixte, ictère modéré, ictère néonatal, ictère nucléaire, ictère à bilirubine non conjuguée, ictère précoce, absence de puberté, infection urinaire à bactérie Gram négatif, infiltration graisseuse, insuffisance hépatique, insuffisance hépatique aiguë, insuffisance hépatique néonatale, insuffisance ovarienne, insuffisance rénale, irritabilité, lésion cérébrale, lésion hépatique, lésion neurologique, lésion oculaire, lésion rénale, léthargie, leucomalacie périventriculaire, limitation de la vision verticale, ménopause précoce, mouvement involontaire, néphropathie, état de conscience fluctuant, ostéopénie, ostéoporose, pâleur, paralysie cérébrale dystonique, protéinurie, perte de poids, refus alimentaire, baisse des facteurs de coagulation, rétinopathie, retard de croissance intra-utérin, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard d'apprentissage, retard de langage, retard statural, retard mental, retard mental sévère, retard mental modéré, retard pondéral, retard staturo-pondéral, hémorragie au point de ponction, septicémie, septicémie à Escherichia coli, septicémie à germe Gram négatif, somnolence, surdité de perception, souffrance foetale aiguë, souffrance foetale aiguë transitoire, syndrome d'activation macrophagique, baby bronze syndrome, tremblement, trouble de l'alimentation, trouble de l'hémostase, trouble de croissance, trouble de la parole, trouble du langage, trouble digestif, trouble hémodynamique, trouble neurologique, trouble oculaire, trouble visuel, thrombocytopénie, tubulopathie proximale, vomissement, vomissement précoce.

Maladies superordonnées : galactosémie.