Código CIE-10: E72.8

Symptômes/signes superordonnés : autres anomalies du métabolisme des acides aminés.

Symptômes/signes subordonnés : acidurie organique, activité insuffisante de la GAMT, accumulation de guanidinoacétate, déplétion de créatine au niveau du cerveau et des muscles, déficit en créatine cérébrale, faible excrétion de créatinine dans l'urine, taux sanguin de créatine abaissé, taux faible de créatine urinaire.