Código CIE-10: E71.1

Denominaciones alternativas: déficit en propionyl-CoA carboxylase, déficit héréditaire de l'enzyme propionyl coenzyme A carboxylase, glycinémie avec cétose.

Symptômes/signes associés : accident vasculaire cérébral, acidose, acidose métabolique, acidose métabolique avec augmentation du trou anionique, taux élevé d'acide propionique dans le sang, atteinte cérébelleuse, atteinte du système nerveux, anémie, apnée, aréflexie, atrophie cérébrale, atrophie optique, cardiopathie, céto-acidose, cétonémie, cétonurie, cétose, coma, coma acidocétosique, convulsion, chorée, choréo-athétose, trouble de l'équilibre, dégénérescence spongiforme de la substance blanche, démence, décompensation métabolique, déshydratation, détérioration cognitive, détérioration neurologique, difficulté alimentaire, dysfonctionnement neurologique, encéphalopathie, encéphalopathie aiguë, encéphalopathie chronique, encéphalopathie neonatale, épilepsie, gastro-entérite, hemorragie, hyperammoniémie, hyperglycinémie, glycinurie, hyperlactacidémie, hyperventilation, hypocalcémie, déficit en carnitine, hypoglycémie, hyponatrémie, hypotonie, ictère néonatal, infection urinaire, léthargie, léthargie progressive, leucopénie, cardiomyopathie, neutropénie, ostéoporose, pancytopénie, pancréatite, allongement du temps de coagulation, perte de poids, refus alimentaire, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard staturo-pondéral, signe extrapyramidal, difficulté de succion, syndrome convulsif, tremblement, trouble de coordination, trouble de croissance, trouble digestif, trouble immunitaire, trouble neurologique, thrombocytopénie, vomissement, vomissement cyclique acétonémique.

Maladies superordonnées : acidurie organique classique.