déficience en dihidropyrimidine déshydrogénase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E79.8
Denominaciones alternativas:
déficit de l'activité de la DPD,
déficit en DPD,
déficit en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD),
déficit enzymatique en DPD,
déficit enzymatique en dihydropyrimidin déshydrogénase (DPD). Symptômes/signes associés :
autisme,
convulsion,
déficit neurologique,
épilepsie,
microcéphalie,
retard mental.
Maladies superordonnées :
maladie héréditaire du métabolisme des purines.