Código CIE-10: E72.8

Denominaciones alternativas: déficit de créatine intracérébral, déficit en créatine, déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine, erreur innée dans la synthèse de créatine, syndrome de déficit en créatine.

Maladies associées : déficit en créatine cérébrale.

Symptômes/signes superordonnés : autres anomalies précisées du métabolisme des acides aminés.