Código CIE-10: G71.3

Denominaciones alternativas: MNGIE, encéphalopathie gastro-intestinale myo- ou neurogénique, encéphalopathie gastro-intestinale myoneurogénique, ataxie neurogénique avec rétinite pigmentaire, encéphalopathie myoneurogastro-intestinale, mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy, mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy.

Symptômes/signes associés : acidose lactique, atteinte des muscles lisses viscéraux, atteinte du système nerveux, atteinte du système nerveux périphérique, atteinte symétrique de la substance blanche, crampe, cachexie, trouble de la motricité gastro-intestinale, crampe épigastrique, dénutrition, diabète sucré, diarrhée, diarrhée chronique, dysphagie, dysmotilité gastro-intestinale, distension gastroduodénale, distension gastrique, encéphalopathie, gastroparésie, hyperlactacidémie, leucodystrophie, leucoencéphalopathie, malabsorption, myopathie, myopathie proximale, neuropathie, neuropathie axonale, neuropathie périphérique, neuropathie périphérique sensitivomotrice, nausée, ophtalmoplégie, ophtalmoplégie externe, ophtalmoplégie externe progressive chronique, ophtalmoplégie progressive, polyneuropathie, polyneuropathie sensitivomotrice, ptosis, perte de poids, perte de poids progressive, rétinite pigmentaire, retard staturo-pondéral, pseudo-obstruction intestinale, pseudo-obstruction intestinale chronique, pseudo-obstruction intestinale chronique idiopathique, surdité de perception, trouble digestif, trouble gastro-intestinal, trouble neurologique, vomissement, vomissement nocturne, vomissement nocturne alimentaire, vomissement nocturne récurrent, vomissement postprandial tardif, vomissement récurrent.

Maladies superordonnées : trouble du métabolisme des pyrimidines, syndrome de déplétion en ADN mitochondrial.