Código CIE-10: G31.8

Denominaciones alternativas: NARP, neurogenic ataxia retinitis pigmentosa, neurogenic muscle weakness, ataxia, retinitis pigmentosa, neurogenic weakness, ataxia, retinitis pigmentosa, neuropathie ataxiante avec rétinite pigmentaire, neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire, syndrome de mutation de l'ATPase 6.

Symptômes/signes associés : ataxie, convulsion, faiblesse musculaire, faiblesse musculaire proximale, démence, démence progressive, épilepsie, neuropathie, neuropathie sensitive, rétinite, rétinite pigmentaire, retard de développement, syndrome de Leigh.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial.