Código CIE-10: E71.3

Denominaciones alternativas: anomalie de la bêta-oxydation, anomalie de la β-oxydation des acides gras, anomalie mitochondriale de la bêta-oxydation des acides gras (AG), déficit de l'oxydation des AG, trouble d'oxydation des acides gras.

Symptômes/signes associés : acidose métabolique, acidurie dicarboxylique, anorexie, arythmie, coma, faiblesse musculaire, douleur musculaire d'effort, hyperammoniémie, déficit en carnitine, hypoglycémie, hypoglycémie hypocétosique, hypotonie, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, cardiomyopathie, cardiomyopathie hypertrophique, myoglobinurie, myopathie, neuropathie périphérique, rhabdomyolyse, rétinite pigmentaire, retard staturo-pondéral, syndrome de Reye, pseudo-syndrome de Reye, trouble de la conscience, vomissement.

Maladies superordonnées : trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques.

Maladies subordonnées : déficit en MTP (multiple protéine trifonctionnelle), déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase, déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras.