déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E71.3
Denominaciones alternativas:
déficit complexe en LCHAD,
déficit en LCHAD,
déficit isolé en LCHAD. Symptômes/signes associés :
acidurie dicarboxylique,
atteinte du système nerveux,
atteinte musculaire,
agressivité,
anomalie rétinienne,
asthénie épisodique,
crampe,
fatigue,
cardiopathie,
cécité,
cholestase,
coma,
faiblesse,
faiblesse musculaire,
diarrhée,
épilepsie,
splénomégalie,
défaillance hépatocellulaire,
hépatopathie,
hyperaminoacidémie globale,
hyperammoniémie,
hypertonie,
déficit en carnitine,
hypoglycémie,
hypoglycémie hypocétosique,
hypoglycémie hypocétotique de jeûne,
hypotonie,
ictère néonatal,
infiltration graisseuse,
léthargie,
cardiomyopathie,
cardiomyopathie hypertrophique,
neuropathie périphérique,
nystagmus horizontal,
rétinopathie,
rétinopathie de type pigmentaire centrale,
retard de croissance intra-utérin,
retard de développement,
retard de langage,
retard pondéral,
somnolence,
syndrome de Reye,
tortuosité vasculaire,
trouble de l'alimentation,
trouble oculaire,
vomissement.
Maladies superordonnées :
déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshyodrogénase.