Código CIE-10: H49.8

Denominaciones alternativas: syndrome de Kearns et Sayre.

Symptômes/signes associés : acidose lactique, atteinte cérébelleuse, atteinte de la substance blanche, atteinte des muscles extra-oculaires, atteinte des muscles du pharynx, atteinte du muscle frontal, PE auditifs anormaux, trouble psychomoteur, atteinte de la substance grise, aménorrhée, arythmie, ataxie, ataxie cérébelleuse, atrophie cérébelleuse, atrophie cérébrale, atrophie corticale, atrophie de l'épithélium pigmentaire de la rétine, bloc cardiaque, bloc de branche droit, bloc sino-auriculaire, calcification des ganglions de la base, calcification thalamique, fatigue, cardiopathie, faiblesse musculaire, faiblesse musculaire progressive, faiblesse musculaire proximale, dégénérescence du système nerveux central, dégénérescence rétinienne, démence, détérioration cognitive, diabète sucré, dysphagie, dysfonction endocrinienne, baisse de l'acuité visuelle, dysthyroïdie, augmentation de la créatine-phosphokinase (CPK), encéphalopathie, endocrinopathie, strabisme, fibres rouges déchiquetées, hyperaldostéronisme, hyperlactacidémie, hyperprotéinorachie, surdité, insuffisance gonadotrope, hypoparathyroïdie, hypopituitarisme, hypotrophie, insuffisance cardiaque, insuffisance ovarienne, intolérance à l'effort, cardiomyopathie, myopathie, myopathie avec fibres rouges déchiquetées, neuropathie périphérique, ophtalmoparésie externe, ophtalmoplégie, ophtalmoplégie externe, ophtalmoplégie externe progressive, ophtalmoplégie externe progressive chronique, ophtalmoplégie progressive, arrêt cardiaque, ptosis, ptosis bilatérale, ptosis palpébrale bilatérale, prédominant à gauche, rétinite, rétinite pigmentaire, retard d'apprentissage, retard statural, retard mental, retard staturo-pondéral, puberté retardée, surdité de perception, syncope, syndrome cérébelleux, tachycardie supraventriculaire, trouble de la conduction cardiaque, trouble neurologique, anomalie de l'oculomotricité, ulcération cornéenne.

Maladies associées : syndrome de Pearson.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial.