Código CIE-10: E71.1

Symptômes/signes associés : acidose métabolique, acidurie méthylmalonique, atteinte des noyaux gris centraux, atteinte du système nerveux, anomalie du tonus, anémie, anémie chronique, anorexie, ataxie, atrophie corticale, atrophie optique, céto-acidose, coma, coma acidocétosique, convulsion, choréo-athétose, déshydratation, détérioration neurologique, détresse respiratoire néonatale, dysfonctionnement hépatique, dystonie, encéphalopathie, épilepsie, hépatomégalie, hyperammoniémie, hyperglycinémie, glycinurie, hyperhomocystéinémie, hyperlactacidémie, déficit en carnitine, hypoglycémie, hypotonie, insuffisance rénale, insuffisance rénale progressive, léthargie, leucopénie, myopathie, neuropathie, neutropénie, ostéoporose, pancytopénie, pancréatite, refus alimentaire, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard staturo-pondéral, signe extrapyramidal, somnolence, trouble de la conscience, trouble moteur, trouble digestif, thrombocytopénie, vomissement, vomissement récurrent.

Maladies superordonnées : acidurie organique classique.

Maladies subordonnées : déficit en méthylmalonyl-coenzyme A épimérase, acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante.