Código CIE-10: E70.1

Denominaciones alternativas: PCU maternelle, embryofoetopathie hyperphénylalaninémique, embryofoetopathie phénylcétonurique, embryopathie phénylcétonurique, hyperphénylalaninémie maternelle.

Symptômes/signes associés : avortement spontané, anomalie du tonus, atrésie de l'œsophage, cardiopathie, cardiopathie congénitale, coarctation de l'aorte, défaut septal, hypotrophie fœtale, dysmorphie, dysmorphie faciale, déficit de l'attention, epicanthus, fente palatine, hyperactivité, hyperphénylalaninémie, hypertonie, hypoplasie du maxillaire, hypotonie, malformation, malformation cardiaque, malformation du cœur gauche, malformation nasale, microcéphalie, micrognathie, implantation basse des oreilles, réflexes anormaux, retard de croissance intra-utérin, retard de développement, retard du développement psychomoteur, retard mental, retard staturo-pondéral, tétralogie de Fallot, trouble oculaire.

Maladies superordonnées : trouble du métabolisme de la phénylalanine.