Código CIE-10: H47.2

Denominaciones alternativas: LHON, Leber hereditary optic neuripathy, NOHL, atrophie optique de Leber, atrophie optique héréditaire de Leber, maladie de Leber, neuropathie de Leber, neuropathie optique de Leber, névrite de Leber, névrite optique de Leber.

Symptômes/signes associés : acidose lactique, anomalie des muscles striés, potentiels évoqués visuels altérés, ataxie, ataxie cérébelleuse, atrophie optique, cécité, atteinte des cordons postérieurs de la moelle, atteinte cortico-spinale, convulsion, déformation osseuse, dégénérescence striatale, dilatation des artérioles, dysarthrie, dyschromatopsie, dyschromatopsie d'axe rouge-vert, baisse de l'acuité visuelle, baisse de l'acuité visuelle centrale, dystonie, dystonie généralisée progressive, encéphalopathie, encéphalopathie infantile, scotome central, photophobie, hyperémie, hyperréflectivité, hypertrichose, surdité, papillite optique, intolérance à l'effort, micro-angiopathie, micro-angiopathie péripapillaire, microangiopathie télangiectasique péripapillaire, myélopathie, myoglobinurie, myopathie proximale, nécrose striatale bilaterale, névrite optique rétrobulbaire, névrite optique, neuropathie périphérique, neuropathie sensitive, pâleur papillaire, pseudo-œdème papillaire, baisse de l'acuité visuelle progressive, perte subaiguë bilatérale de la vision centrale, réflexes anormaux, retard statural, retard mental, signe extrapyramidal, syndrome de Lown-Ganong-Levine, syndrome de Wolff-Parkinson-White, tremblement, tremblement postural, tortuosité vasculaire, trouble de la conduction cardiaque, trouble du langage, trouble moteur, trouble du rythme cardiaque, trouble neurologique, vision floue.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial.