Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: MMA, déficience en glycogène phosphorylase musculaire, déficience en myophosphorylase, déficit en myophosphorylase, déficit en phosphorylase, déficit en phosphorylase musculaire, déficit musculaire en myophosphorylase, maladie de Mac Ardle, maladie de McArdle.

Symptômes/signes associés : atteinte des muscles de la face, courbature, augmentation de la lactate déshydrogénase, crampe, crampe à l'effort, crampe douloureuse, céphalée, cholurie, faiblesse des membres, faiblesse musculaire intense, faiblesse musculaire, faiblesse musculaire progressive, déficit musculaire, surcharge en glycogène, dyspnée, douleur musculaire, douleur musculaire des membres inférieurs, douleur musculaire d'effort, déficit en myophosphorylase, augmentation de la créatine-phosphokinase (CPK), augmentation de l'aldolase, phosphatases alcalines élevées, fatigabilité musculaire, fibrose tubulo-interstitielle, hypogammaglobulinémie, incapacité à marcher, insuffisance rénale, insuffisance rénale aiguë, insuffisance rénale aiguë organique par nécrose tubulaire aiguë toxique, insuffisance rénale chronique secondaire à des rhabdomyolyses, intolérance à l'effort, myoglobinurie, myoglobinurie secondaire à une rhabdomyolyse, myopathie, myopathie congénitale, néphrite tubulo-interstitielle aiguë, nausée, urines foncées, pigmenturie, rhabdomyolyse, rhabdomyolyse massive, rhabdomyolyse modérée, tachycardie, vomissement.

Maladies associées : insuffisance rénale aiguë organique par nécrose tubulaire aiguë toxique.

Maladies superordonnées : glycogénose.