syndrome de MERRF
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: G71.3
Denominaciones alternativas:
,
MERRF,
Myoclonus Epilepsy Ragged Red Fibers,
myoclonic epilepsy and red-ragged fibers,
myoclonic epilepsy ragged red fibres,
épilepsie myoclonique avec fibres rouges déchiquetées. Symptômes/signes associés :
acidose lactique,
atteinte musculaire,
ataxie,
ataxie cérébelleuse,
atrophie cérébelleuse,
atrophie cérébrale,
atrophie optique,
convulsion,
crise myoclonique,
faiblesse musculaire,
faiblesse musculaire proximale,
dégénérescence cortico-spinale,
démence,
démence progressive,
dysfonctionnement tubulaire proximal,
dysfonction tubulaire rénale,
encéphalomyopathie progressive,
encéphalopathie,
épilepsie,
crise épileptique focale,
spasticité,
fibres rouges déchiquetées,
hyperlactacidémie,
hypertrophie myocardique,
surdité,
lipomatose,
cardiomyopathie,
myoclonie,
myopathie,
myopathie mitochondriale,
neuropathie périphérique,
tremblement.
Maladies superordonnées :
anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial.