Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: forme infantile de la maladie de Pompe, maladie de Pompe infantile.

Symptômes/signes associés : surcharge myocardique en glycogène, accumulation du glycogène dans le muscle squelettique, accumulation de glycogène dans le foie, difficultés des tétées, augmentation de la lactate déshydrogénase, bradycardie sinusale, cardiomégalie, cardiomégalie avec hypertrophie concéntrique du myocarde, cardiomégalie globale, cardiopathie, cyanose, faiblesse musculaire, perte globale de la force, surcharge en glycogène, difficulté alimentaire, détresse respiratoire néonatale, dysphagie, dysfonction diastolique, dyspnée, augmentation de la créatine-phosphokinase (CPK), hépatomégalie, hépatomégalie progressive, hypercapnie, élévation des transaminases, hypertrophie biventriculaire, hypertrophie ventriculaire gauche, hyporéflexivité, hypotonie, hypotonie axiale, hypotonie généralisée, hypotonie périphérique, infection pulmonaire récidivante, infection respiratoire récurrente, insuffisance cardiaque, défaillance cardiorespiratoire, insuffisance respiratoire, insuffisance respiratoire aiguë, macroglossie, cardiomyopathie, cardiomyopathie dilatée, cardiomyopathie hypertrophique, cardiomyopathie hypertrophique progressive, myopathie, myopatie vacuolaire avec surcharge lysosomale en glycogène, retard de développement, retard staturo-pondéral, tachycardie, trouble de la conduction cardiaque, trouble de déglutition, trouble du rythme cardiaque.

Maladies superordonnées : glycogénose de type II.