Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: GSD1, GSDI, déficit de la sous-unité catalytique glucose-6-phosphatase (G6Pase), déficit en glucose-6-phosphatase, déficit en glucose-6-phosphate translocase, glycogénose I, glycogénose de type 1, glycogénose hépato-rénale, glycogénose type 1, glycogénose type I, maladie de Von Gierke, maladie de von Gierke.

Symptômes/signes associés : acidose, acidose lactique, atteinte des fonctions plaquettaires, faciès poupin, céto-acidose, cétonurie, convulsion, maladie intestinale inflammatoire, saignement du nez, ecchymose, fibrose interstitielle, gingivo-stomatite aphteuse récidivante, hépatomégalie, hypercholestérolémie, hyperlactacidémie, hyperlactatémie, hyperlipidémie, hyperlordose, hypertriglycéridémie, hyperuricémie, hyperventilation, hypoglycémie, hypoglycémie de jeûne, hypotonie, infection à répetition, néphropathie, neutropénie, ostéopénie, ostéoporose, ovaire polykystique, protéinurie, retard statural, retard staturo-pondéral, puberté retardée, trouble de la conscience.

Maladies superordonnées : glycogénose.

Maladies subordonnées : glycogénose de type Ia, glycogénose de type Ib.

Remarque : Cette ressource se voulant descriptive, l’expression maladie de von Gierke y est reprise telle qu’elle figure dans le corpus EMCOR. Cependant, la préposition von doit prendre une majuscule initiale lorsqu’elle n’est pas précédée du prénom, auquel cas la forme écrite correcte est maladie de Von Gierke.