acidurie mévalonique
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E88.8
Denominaciones alternativas:
AMV. Symptômes/signes associés :
anémie,
arthralgie,
ataxie,
ataxie cérébelleuse,
ataxie cérébrale progressive,
cataracte,
convulsion fébrile,
faiblesse musculaire,
diarrhée,
dysmorphie,
scaphocéphalie,
déficit visuel progressif,
œdème,
éruption cutanée,
fièvre,
hépatosplénomégalie,
hypotonie,
lymphadénopathie,
malabsorption,
microcéphalie,
implantation basse des oreilles,
baisse de l'acuité visuelle progressive,
retard de développement,
retard du développement psychomoteur,
retard statural,
retard staturo-pondéral.
Maladies superordonnées :
déficit en mévalonate kinase (MVK).