Código CIE-10: G31.9

Maladies associées : syndrome de Kearns-Sayre, xanthinurie héréditaire, syndrome de MERRF, galactosémie classique, maladie mitochondriale, acidémie propionique, déficit en 2-méthyl-3-hydroxybutyryl-CoA déshydrogénase, forme subaiguë intermédiaire (leucinose).

Symptômes/signes superordonnés : dégénérescence du système nerveux central.

Symptômes/signes subordonnés : atrophie cérébrale généralisée, atrophie corticale.