Código CIE-10: E71.0

Denominaciones alternativas: cétonurie à chaîne ramifiée, déficit des alpha cétodécarboxylases des acides aminés ramifiés, déficit en cétoacide décarboxylase, déficit en α-cétodécarboxylase, maladie des urines à odeur de sirop d'érable, maladie du sirop d'érable.

Symptômes/signes associés : acidose métabolique, anomalie du tonus, ataxie, céto-acidose, coma, convulsion, dénutrition, détérioration neurologique progressive, œdème cérébral, encéphalopathie, encéphalopathie aiguë, encéphalopathie neonatale, hypotonie, hypotonie généralisée, léthargie, perte de poids, refus alimentaire, retard du développement psychomoteur, retard mental, somnolence, difficulté de succion, trouble de la conscience, trouble neurologique, trouble respiratoire, vomissement.

Maladies superordonnées : anomalie du métabolisme des acides aminés ramifiés.

Maladies subordonnées : leucinose classique, forme subaiguë intermédiaire (leucinose), leucinose intermittente, forme sensible à la thiamine (leucinose).