Código CIE-10: G71.2

Maladies associées : syndrome de Barth, syndrome de Kearns-Sayre, glycogénose de type III, xanthinurie héréditaire, glycogénose de type V, acidémie méthylmalonique, syndrome de MERRF, syndrome MNGIE, anomalie de la bêta-oxydation des acides gras, maladie mitochondriale, forme infantile (de glycogénose de type II), ophtalmoplégie externe progressive chronique, syndrome de MELAS.

Symptômes/signes superordonnés : myopathies congénitales.

Symptômes/signes subordonnés : myopathie avec fibres rouges déchiquetées, myopathie congénitale, myopathie progressive, myopathie proximale.