Código CIE-10: E74.0

Denominaciones alternativas: GSD II, déficit de l'alpha 1,4 glucosidase, déficit de maltase acide, déficit en GAA, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA), déficit en alphaglucosidase acide, déficit en maltase acide, déficit générique en maltase acide, glycogénose II, glycogénose de type 2, glycogénose de type II, glycogénose type 2, maladie de Pompe.

Symptômes/signes associés : surcharge cardiaque glycogénique, accumulation du glycogène dans le muscle squelettique, accumulation de glycogène dans les neurones, accumulation de glycogène dans le foie, atteinte des muscles respiratoires, arythmie, atrophie due à l'inactivité, cardiomégalie, faiblesse musculaire, déficit en alpha-1,4-glucosidase acide (GAA), surcharge en glycogène, difficulté alimentaire, détresse respiratoire néonatale, dysphagie, galop, hépatomégalie, hypertrophie des mollets, hypotonie, infection à répetition, insuffisance cardiaque congestive, insuffisance respiratoire, macroglossie, cardiomyopathie dilatée, cardiomyopathie hypertrophique, arrêt cardiaque, perte des fonctions motrices, respiration rude, rétraction de l'appendice xiphoïde, retard de développement, retard moteur global, retard staturo-pondéral, souffle cardiaque, difficulté de succion.

Maladies superordonnées : glycogénose.

Maladies subordonnées : forme de l'adulte (de glycogénose de type II), forme infantile (de glycogénose de type II), forme juvénile (de glycogénose de type II).