déficit en UDP-galactose 4'-épimérase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E74.2
Denominaciones alternativas:
défaut d'UDP-galactose,
déficit en UDP-galactose épimérase,
déficit en uridine diphosphate (UDP) galactose-4-epimérase. Symptômes/signes associés :
cataracte,
galactosurie,
hépatomégalie,
ictère néonatal,
protéinurie,
retard mental.
Maladies superordonnées :
galactosémie.