Código CIE-10: E74.1

Denominaciones alternativas: déficit congénital en Aldolase B, déficit héréditaire en fructose-1-phosphate aldolase, fructosémie congénitale, intolérance au fructose.

Symptômes/signes associés : difficultés des tétées, anorexie, apathie, carence en vitamine C, coma, convulsion, décompensation hépatique aiguë, déshydratation, dysfonctionnement hépatique, défaillance hépatocellulaire, fructosurie, glycosurie, hépatosplénomégalie, hépatomégalie, hépatopathie, hyperaminoacidurie, hyperbilirubinémie, hyperlactacidémie, élévation des transaminases, hyperuricémie, hypophosphatémie, hypoglycémie, hypoglycémie post-prandiale, ictère néonatal, insuffisance hépatique, irritabilité, lésion cérébrale, lésion rénale, léthargie, néphropathie, nausée, allongement du temps de coagulation, retard staturo-pondéral, somnolence, syndrome hémorragique, thrombocytopénie, tubulopathie distale, tubulopathie proximale, tubulopatie rénale, vomissement.

Maladies superordonnées : trouble du transport et de l'absorption des carbohydrates, trouble du métabolisme du fructose.