déficit en créatine cérébrale
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.8
Denominaciones alternativas:
déficit de créatine intracérébral,
déficit en créatine,
déficit enzymatique sur la voie de synthèse de la créatine,
erreur innée dans la synthèse de créatine,
syndrome de déficit en créatine. Symptômes/signes associés :
autisme,
déficit en créatine cérébrale,
épilepsie,
retard de développement,
retard mental.
Maladies superordonnées :
anomalie héréditaire du métabolisme énergétique mitochondrial.
Maladies subordonnées :
déficit en AGAT,
déficit en transporteur membranaire de la créatine,
déficit en GAMT.