maladie héréditaire du métabolisme des purines
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E79.9
Denominaciones alternativas:
aberration du métabolisme des purines. Maladies superordonnées :
désordre génétique du métabolisme des purines et pyrimidines.
Maladies subordonnées :
déficit en adénylosuccinase,
déficience en dihidropyrimidine déshydrogénase,
déficience en adénine phosphoribosyl transférase (APRT),
déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase,
xanthinurie héréditaire.