intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E72.0
Denominaciones alternativas:
IPDL,
aminoacidurie hyperdibasique type 2,
intolérance protéique avec lysinurie. Symptômes/signes associés :
atteinte hématologique,
coma hyperammoniémique,
diarrhée,
hépatosplénomégalie,
hyperaminoacidurie dibasique,
hyperammoniémie,
hypersplénisme,
hypotonie,
insuffisance rénale chronique,
pneumopathie interstitielle,
ostéopénie,
pancytopénie,
protéinose alvéolaire pulmonaire,
retard mental,
retard staturo-pondéral,
syndrome d'activation macrophagique,
trouble digestif,
vomissement.
Maladies superordonnées :
anomalie héréditaire rare du métabolisme des acides aminés dibasiques.