Código CIE-10: D64.0

Symptômes/signes associés : acidose lactique, acidose lactique chronique, difficultés des tétées, anasarque foetoplacentaire, anémie, anémie macrocytaire arégénérative, anémie sidéroblastique, anémie sidéroblastique réfractaire, anorexie, asthénie, atrophie villeuse intestinale, cardiopathie, choc cardiogénique, accumulation de fer dans les mitochondries des érythroblastes, diabète sucré, diarrhée, diarrhée chronique, dysfonction tubulaire rénale, dyspnée, défaillance hépatocellulaire, fièvre, hépatomégalie, hépatopathie, hyperlactatémie, hypertension pulmonaire, hypertrophie ventriculaire droite, hypothermie, hypotonie axiale, infection à répetition, insuffisance cardiaque, insuffisance hépatique, insuffisance hépatique progressive, insuffisance pancréatique exocrine, léthargie, leucopénie, néphropathie, neutropénie, oligocythémie, pâleur, pancytopénie, retard pondéral, retard staturo-pondéral, syndrome de Kearns-Sayre, tachycardie, tachypnée, trouble neurologique, trouble neuromusculaire, thrombocytopénie, vomissement.

Maladies associées : maladie mitochondriale.

Maladies superordonnées : anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale due à une délétion unique de l'ADN mitochondrial.

Symptômes/signes superordonnés : anémie sidéroblastique héréditaire.