déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transférase
(terme privilégié)
maladie
Código CIE-10: E79.8
Denominaciones alternativas:
déficience de l'hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase,
déficit de l'enzyme HPRT,
déficit en HGPRT,
déficit en hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransférase (HPRT). Symptômes/signes associés :
automutilation,
déficit neurologique,
goutte,
insuffisance rénale.
Maladies superordonnées :
maladie héréditaire du métabolisme des purines.
Maladies subordonnées :
déficit partiel en HGPRT,
déficit complet en hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase (HPRT).